6月23日，由中国出生缺陷干预救助基金会主办的第四届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖励大会在北京钓鱼台国宾馆隆重召开。

云南省社员，云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖杰出贡献奖；由云南省社员，云南省第一人民医院医学遗传科副主任医师张杰主持，云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生和副主任医师章锦曼参与的《云南省常见遗传溶血性疾病诊疗体系建立及临床应用》研究成果获中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖三等奖。

《云南省常见遗传溶血性疾病诊疗体系建立及临床应用》项目历时13年，对云南省常见遗传溶血性疾病进行大样本分子调查，对47.3万人进行G6PD缺乏症、对7.4万人进行异常血红蛋白病的筛查及基因突变研究，揭示云南省异常血红蛋白病和G6PD缺乏症分子流行病学特征。优化了云南省常见溶血性疾病的筛查方法与技术，建立了更为有效的诊疗平台，产生了较大的社会和经济效益。主编技术标准1项，参编技术规范1项。共发表研究论文31篇，其中SCI论文11篇。获得实用新型专利9项，计算机软件著作1项。项目建立的多发遗传溶血性疾病筛查和诊断技术体系在国内及东南亚地区超过43家医疗机构推广应用，显著减少疾病负担。

张杰（左二）代表项目组领奖

获奖感言：“该项目是团队合作的成果，汇集了多年来医学遗传科全部工作人员以及两个合作单位的参与人员的临床诊疗工作及科技创新亮点。能够让边疆省份的研究成果得到展示，也将鼓舞我们继续开拓创新；立足云南，服务人民，促进出生缺陷防治科学技术和防治事业的发展。”

中国出生缺陷干预救助基金会作为我国出生缺陷防治领域唯一的公募基金会，成立以来发挥自身优势，积极推动出生缺陷防治工作。特别是近年来利用中央专项彩票公益金支持启动实施出生缺陷干预救助项目，为数万名遗传代谢病、先天性结构畸形、地中海贫血患病儿童提供医疗费用补助，有效减轻了患儿家庭的就医负担，助力了健康扶贫工作。

中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖设立以来，连续评奖四届，为出生缺陷防治领域优秀科研人才和优秀科研成果脱颖而出搭建了平台，创造了机遇。科技奖已经表彰近百名优秀专家学者，评选出数十项优秀科技成果，大力激发了出生缺陷防治科技工作者的积极性和创造性，有力地促进了出生缺陷防治科学技术和防治事业的发展。

此次评审委员会由19位知名专家和学者组成，其中14位是中国科学院、中国工程院院士，委员们按照公开、公平、公正的原则进行评审。经过提名推荐、资格认定、初评、终评和公示，顺利地评选出了能够真正代表全国出生缺陷防治行业先进水平的科技项目和做出卓越贡献的个人及组织，树立了中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖的权威性。本次科学技术奖励大会共颁发终身成就奖1名，杰出贡献奖3名，青年学者奖5名，科技成果奖15名，特殊贡献奖2名。

张杰，九三学社社员，云南省第一人民医院医学遗传科副主任医师，2008年毕业于上海交通大学附属瑞金医院，获遗传学博士学位。云南省中青年学术带头人后备人才，云南省卫健委医学学科带头人，中国医师协会医学遗传医师分会青年委员，中国妇幼保健协会儿童遗传代谢疾病与保健学组委员，云南省医学遗传医师分会委员。任昆明理工大学、云南中医学院硕士研究生导师。2019年在意大利锡耶纳大学附属医院医学遗传科进修。获云南省科技进步一等奖及二等奖各1项，中国出生缺陷干预基金会科技进步三等奖1项，云南省卫生科技一等奖2项。近年来从事医学遗传临床工作、胎儿产前诊断、遗传病流行病学及机制研究。遗传咨询的主要方向为孕期胎儿疾病风险评估、新生儿代谢遗传病筛查、染色体疾病、血液学遗传病如地中海贫血，骨骼及神经肌肉遗传病，疑难罕见遗传病的遗传咨询。

章锦曼，九三学社社员，云南省第一人民医院医学遗传科副主任医师，昆明理工大学硕士研究生导师。2009年在省内首先开展早孕期一站式产前筛查，结合早孕期胎儿超声筛查、血清学筛查评估胎儿患唐氏综合征风险。在省内首先开展早孕期子痫前期的风险预测，高风险孕妇给予早期干预。2011年到英国King’s大学医院胎儿医学中心进修半年，在英国胎儿医学基金会主席Kypros Nicolaides教授指导下学习双胎输血综合征的宫内激光治疗、宫内输血、膈疝的球囊治疗、介入产前诊断手术方法，胎儿畸形、产科并发症的遗传咨询与处理等。具备实验、遗传咨询门诊、介入性产前诊断手术、胎儿超声、胎儿超声心动图技能。

（九三学社云南省委  彭超）