随着人类基因组计划的完成，有关基因的话题一直备受公众关注。全国政协委员、九三学社中央副主席马大龙日前介绍了人类基因组学研究的新进展。

人类基因组计划是人类文明史上伟大的里程碑

“人类基因组计划于1990年启动，计划花费30亿美元解析人类23对(24条)染色体30亿对核苷酸的全部序列。2000年完成了人类基因组的工作框架图；2003年完成精细图；2006年完成全部染色体的注释。这是人类文明史上的一个伟大的里程碑。这样一个伟大的‘科学计划’，将为生命科学带来巨大冲击。”马大龙说。

随着人类基因组被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。今后人们对自己的基因将有更详尽的了解，基因分析、基因药物、基因治疗、个体化治疗已经走进人们的生活，将对人类的健康产生重大影响。

人类基因组研究已经进入了新阶段

“人类基因组精细图的公布，标志着现代医学的发展已逐步进入基因组医学时代。人类功能基因组学研究就是以全基因组为背景，开展人类基因及其编码蛋白的功能研究，从而尽可能全面地揭示生命的奥秘。目前，基因组医学对疾病诊断、恶性肿瘤、器官移植、精神疾病、心血管疾病、传染病、制药、医学伦理以及基因治疗等方面的重要影响已初见端倪，人类基因组为药物开发提供了新源泉。”马大龙说。

人类基因组计划完成后，国际上人类基因组的研究已经进入新阶段，随着两项基因组技术的重大革新及其推广应用，极大推动了基因组医学的发展。一是全基因组关联分析(genome－wide　association　study，GWAS)技术已经大规模应用，不断有重大疾病的新易感基因被揭示，很多复杂性疾病的遗传因素正在逐步阐明，为常见多发病的易感性分析提供了重要基础。二是廉价高效的新一代基因序列分析技术进入实用化，越来越多的个人基因组完成全序列解析，千元基因组(即花1000美金完成个人全部30亿对DNA的序列分析)即将进入市场，“百元基因组”时代也有可能到来。科幻小说中描写的每个人掌握自己全部遗传信息数据的前景有可能成为现实。此外，在短短的几年内，完成了一系列基因组学研究的新计划，例如人类基因变异图谱、癌症基因组图谱、人类功能基因百科全书等已经初见成果。有理由相信，在不远的将来，人类基因组的新成果将会与每个人息息相关。

完全破解“生命天书”尚需时日

马大龙表示，“目前虽然完成了绝大部分基因的序列分析，但一半以上人类基因的功能还是未知数。要想读懂‘生命天书’，尚需时日。”

马大龙认为，人类基因组计划完成也为社会带来了一些潜在的问题。首先是伦理问题，比如个人DNA隐私问题，有可能对其就业、保险、生活产生歧视；其次是基因组的所有权问题，如何保障遗传材料提供者的“知情同意权”；还有就是基因滥用问题，比如基因改造新物种问题，人类生殖细胞的基因改造带来的危险，基因重组导致新致病微生物出现等等；针对这些新问题，需要加强立法来规范个人基因组数据的使用和基因研究的限度。

仍需加大对人类基因组学研究的支持力度

人类功能基因组学研究涉及生物信息学技术、生物芯片技术、转基因和基因敲除技术、酵母双杂交技术、基因表达谱系分析、蛋白质组学技术、高通量细胞筛选技术等众多新技术。这一领域的研究关键是思路创新和技术创新。我国在基因研究领域的技术创新与世界发达国家相比还有很大的差距，仍需国家加大支持力度。”马大龙说。

基因组研究是一个长期的过程，需要长线投入和战略布局，而我国目前对于基因组学研究的投入缺乏一贯性和连续性。“十五”期间，投入较多，“十一五”投入明显减少，甚至一些计划内的经费不能兑现，这种做法势必影响我国在这一领域的整体实力。国家对于基因组研究的支持应着眼长远，避免急功近利。

据悉，在“十一五”期间，国家重大专项“重大新药创制”设立了基于功能基因组的生物技术药物开发关键技术平台的课题。国家“863”计划生物与医药领域共设立4个重大项目，其中有2个是基因组相关的项目，包括“功能基因组与蛋白质组”及“重大疾病的分子分型和个体化诊疗”。北京大学人类基因研究中心参与了功能基因组与蛋白质组重大项目中“人类重要功能基因的开发研究”课题，在建立规模化的人类重要生理功能基因克隆化、鉴定、重组蛋白表达、细胞水平与动物整体水平的筛选、系统性基因功能研究，并最终在基因组药物和药物靶标的开发上已取得了一定进展。一些成果为我国创新药物的开发打下了基础。

马大龙表示，随着技术的进步，在不久的将来，基因组学必将为人类健康服务发挥重大作用。