陈玮代表。潮新闻记者 戴利强 摄

全国人大代表、九三学社社员、衢州市中医医院主任医师陈玮至今仍记得十余年前接诊的那例来自开化农村的庞贝病患者：十几岁时首次发病，后从事网络销售工作，随着病情的进展，小伙子逐渐丧失行动能力，只能开着残疾机动车进货；至二十多岁时病情加剧，只能入院治疗，妻子独自带着一儿一女艰难赚钱养家……

从ICU医生到医院管理层，陈玮见过不少包括庞贝病在内的罕见病病例。“绝大部分罕见病尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品十分昂贵，往往会给患者家庭带来沉重负担。”陈玮说，罕见病相关的医疗诊断及救助等也因此成为她连续7年关注的两会话题。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。庞贝病便是其中之一。

前不久，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种。迄今，超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。这有望为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。

但不可否认，诊断难、用药难、药价高，仍是罕见病患者面临的“三道坎”。如何解决用药难、缺少药等难题，让部分罕见病患者“用得起药”？陈玮将目光聚焦在罕见病慈善医疗救助上。

在陈玮看来，尚未正式纳入多层次医疗保障体系，正是推进罕见病慈善医疗救助的一大瓶颈。

近年来，多地陆续开启了打造罕见病多元化保障体系探索，尝试为罕见病患者，尤其是超罕见病患者解决用药难题。比如，浙江省和江苏省分别通过建立政府主导的罕见病省级专项基金，为未被纳入基本医保的罕见病患者提供用药保障；上海市和广州市通过将超罕见病用药纳入地方城市普惠险保障范围，大幅降低了患者的用药经济负担。

陈玮代表说，当前，地方罕见病基金会、罕见病药品援助专项基金、由多方共同组织的罕见病医疗救助专项活动等是全国罕见病慈善医疗救助的三种主要形式。但部分项目存在资金不稳定、对象不固定、标准不稳定的情况；还有部分项目因不符合罕见病流行病学特点而难以实施落地等。

“相信建立中央‘罕见病慈善医疗救助专项基金’会是一项重要解决方案，有望帮助罕见病患者解决高额药品的费用负担。”陈玮说，专项基金可以结合罕见病治疗周期长、经济负担重的特点“量身”制定，以稳定的资金来源和明确的资助标准来支持特定的患病对象，让真正需要保障的患者能得到长期、稳定的救助。

此外，在罕见病慈善医疗救助专项基金的筹资渠道上，陈玮代表建议，可以由社会捐助、企业合作以及政府的彩票公益基金共同组成，比例上可采取社会捐助与政府1:3的配置形式。这既保证了罕见病慈善医疗救助专项基金的稳定性，也为资金筹措带来了更多可能性和灵活性。

“提升罕见病用药的可及性和可负担性，让‘医学孤儿’不孤单，将是我们长期努力的方向。”陈玮说。