对邢益凡的一路“护航”，熊晖已做了多年。

根据邢益凡不同阶段的生长发育需要和疾病进展情况，从确诊治病基因到多学科综合管理，北大医院神经肌肉病MDT熊晖教授团队一直在进行会诊和治疗。

早在2004年3月，6个月大的邢益凡首次来到北大医院儿科。儿科老主任吴希如教授很快做出临床诊断：LAMA2-相关先天性肌营养不良。但那时的基因诊断还非常困难，对这种病了解不多，更谈不上治疗。带着诸多遗憾，邢益凡一家回到了家乡。

北大医院儿科并没有放弃。多年来，一直与邢益凡家长保持联系，定期随访病情变化。

2012年10月，北大医院举办了“先天性肌营养不良转化医学研讨会”，邀请到美国NINDS神经肌肉和神经遗传病学部主任、费城儿童医院的Carsten G. Bonnemann，费城儿童医院呼吸内科Oscar (Hank)Mayer、矫形外科David Spiegel、美国CMD治疗协会主席Anne Ruthowsk等前来交流。在义诊活动中，美国专家以及儿科熊晖、呼吸和危重症医学科阙呈立、康复医学科黄真、骨科刘洪等多学科专家对邢益凡的神经肌肉、呼吸、康复、矫形外科等多系统功能进行了详细评估和综合指导。

念念不忘，终有回响。经过不懈努力，邢益凡的基因诊断明确了。2013年6月25日，熊晖课题组联合北京大学医学部医学遗传学系宋书娟团队，终于发现邢益凡LAMA2基因存在复合杂合致病性变异，结合肌活检组织免疫组化染色提示merison蛋白缺乏，确诊为LAMA2-CMD。

随后，儿科熊晖、常杏芝、王爽、王静敏，神经内科袁云、王朝霞，影像医学科肖江喜、朱颖，妇产科杨慧霞、潘虹等，作为国内唯一一个多学科团队，对100余例LAMA2相关肌营养不良患者的自然史、分子病理、电生理、影像学改变、产前诊断和遗传咨询等，做了大量原创性工作，发表在国内外期刊上，也在国家自然科学基金支持下建立了有相同表型的小鼠动物模型，以期从发病机制和基因治疗方面进一步研究。 

虽然基因诊断明确，但至今仍然没有有效的治疗药物，临床上仍以多学科综合管理为主，邢益凡的疾病仍在不断进展。

“是病人的痛苦驱使我去努力做事,是病人促使我不断学习。”这句话来自九三学社中央原主席韩启德院士，引起了熊晖的强烈共鸣，抒发着她的心声。

医者仁心。如何才能成为一位好医生？

2021年6月19日，熊晖参加了九三学社北京大学第二委员会举办“反思医学本质 践行人文精神”交流会。医学专家和一线医生们围绕九三学社中央原主席韩启德所著的《医学的温度》一书展开讨论，探讨医学的内涵和初心、医学与人文、医生与患者的关系。

 在发言时，熊晖强调了沟通的重要性。

作为儿科医生，她见过太多家庭基因缺陷的患儿。沟通是什么？在熊晖看来，不仅是病情的交流，更是情感的倾诉、信任的交付。

“倾听的过程也属于治疗。”家长们有故事就要讲，有情绪就要宣泄，有心理负担就要解脱。熊晖说，给患儿和家长一些安慰和温暖，才能照亮他们的心。

第一次见到熊晖的人，印象往往停留在她的美丽亲和。紧接着，便能感受到温柔背后蕴含的坚韧和力量。

在某医患沟通平台，有患者家长给熊晖写了长长的留言：

“非常感谢您……我们激动而又忐忑不安地来到医院，见到您有些惊诧，想不到您如此美丽年轻。您仔细地看了孩子的病历和检查结果，用专业又通俗易懂的语言非常详细地讲了孩子的病情，想不到您这么年轻，专业功底这么扎实，医术这么高明，几年来我们第一次真正了解了孩子的病情。 走出医院，一片蔚蓝晴空。”

熊晖对邢益凡如此，对很多患儿也如此。

对邢益凡一家人来说，熊晖已不仅仅是主治的医生，更是一路随行的师友。高考后填报志愿，邢益凡爸爸多次征求熊晖的意见。如何让邢益凡在北航更有质量地学习生活，也成为熊晖最关注的问题。

2021年9月2日，北京大学第一医院为邢益凡进行多学科义诊。

9月2日，神经肌肉病MDT团队如期为邢益凡进行义诊。儿科副主任熊晖、呼吸和危重症医学科副主任阙呈立，康复医学科副主任黄真、骨科主任李淳德、临床营养科支部书记窦攀、心内科副主任马为等专家先后对邢益凡进行系统性综合性分析与评估，针对相关问题一一提出了意见和指导。

值得一提的是，义诊团队中有4位是九三学社社员。分别是：熊晖、阙呈立、李淳德、马为。

在熊晖的邀请下，北航士谔书院执行院长丁丁、中心主任王坤、带班辅导员杨梦妮参加了会诊。学校已经在宿舍楼内整理出一间带有卫生间的寝室，可以供邢益凡和陪读的妈妈居住。生物医学工程学院还计划为邢益凡设计个性化的专业键盘，方便其课程上操作。

从医院到学校，所有“护航人”都在尽最大努力。

“虽然不能让每个患儿活得更久，但通过沟通关怀和宣教，可以让每个家庭生活得更好。”这是熊晖对于成为“有温度医生”的理解和践行。

由于人口基数庞大，罕见病在中国并不“罕见”。

每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。罕见病是众多患病率极低疾病的统称，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织(WHO)的定义，是患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病，全球已经确认的罕见病约有6000种，80%由先天性遗传缺陷所致。

罕见病的诊断是个难题。长期以来依赖于临床医生和学科团队的经验，在实践中发现，患者多于儿童期起病，诊疗涉及神经、遗传代谢、内分泌、免疫、骨科等专业。患者在就诊时辗转于多个科室，需要花费大量时间和精力，极为不便。

2012年，北京大学第一医院的丁洁教授率先牵头成立北京医学会罕见病分会。依托罕见病分会，北京大学第一医院专家联合其他医院进行了罕见病的流行病学研究。为强化罕见病的精准诊治，儿科、神经内科等逐步开展了多学科特色的门诊或转诊工作。2019年2月，北京大学第一医院率先成立了罕见病中心，内设专家委员，集结了多个临床学科和遗传学领域的专家，构建了多个罕见病诊治和信息交流一体化小组。

身患罕见神经肌肉病的孩子，如同“折翼天使”。他们不能像其他小朋友一样奔跑嬉戏，甚至不能自己站立或坐起来看看这个世界。

每月第一个周四的下午，在北京大学第一医院门诊楼5层的一间诊室里，儿科副主任熊晖、呼吸和危重症医学科副主任阙呈立、骨科主任李淳德、康复医学科副主任黄真及相关科室成员就会汇聚在此，专门接诊这些特殊的“天使”。

我国日益重视罕见病领域的发展，并发布了一系列激励政策和指导法规促进罕见病及罕用药的研究与开发。但罕见病诊治仍存在诸多问题，如罕见病界定标准模糊、流行病学基础薄弱、诊疗水平低下、药物可及性差等。虽然专家学者致力于研究基因治疗方法，但目前仍处在研发早期或临床试验阶段。

“关注罕见病”从来不只是口号，而是付诸以实际行动。

“既然我们现在有能力、有技术可以让孩子的生活质量提高，还是值得去做。”熊晖说，“做点什么，比什么都不做更好。”

9月11日，北航士谔书院举行新生启航礼，熊晖受邀参加。

“益凡爸爸，今天真好！”晚上，熊晖给邢益凡爸爸发去消息，并附上教师节收到的鲜花照片，“把它送给益凡”。在熊晖看来，邢益凡和父母把苦难视为考验，艰辛付出，使得生命绽放光彩。“希望今天比昨天做得好，明天又比今天做得好。活在当下，珍惜拥有。”

让罕见病患者诊治不再“罕见”，逐步实现罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标——这便是熊晖的心愿。（程恳）